W SKRÓCIE

  • Niektóre przypadki autyzmu są spowodowane mutacjami w genie kinazy dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCKDK); u osób z niedoborem BCKDK, aminokwasy rozgałęzione (BCAA) są rozkładane zbyt szybko, co prowadzi do wyczerpania ich zapasu.
  • Niedobór BCAA jest powiązany z zaburzeniami neurorozwojowymi, które obejmują autyzm, niepełnosprawność intelektualną i małogłowie.
  • U dzieci z niedoborem BCKDK dieta wysokobiałkowa i suplementacja BCAA doprowadziła do istotnego wzrostu poziomu BCAA oraz poprawy lub stabilizacji funkcji motorycznych i obwodu głowy u prawie wszystkich pacjentów.
  • U żadnego z pacjentów, którzy rozpoczęły leczenie przed ukończeniem 2 roku życia, nie rozwinął się autyzm; najmłodsze dziecko miało 8 miesięcy, kiedy rozpoczęło się leczenie, a w wieku 3 lat rozwijało się prawidłowo.
  • Naukowcy wezwali do dodania niedoboru BCKDK do badań przesiewowych noworodków, aby można było od razu rozpocząć suplementację BCAA, potencjalnie zapobiegając rozwojowi autyzmu.

Według dr. Mercoli

Niektóre przypadki autyzmu są spowodowane mutacjami w genie kinazy dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCKDK). Gen BCKDK bierze udział w metabolizmie aminokwasów rozgałęzionych (BCAA). U osób z niedoborem BCKDK, BCAA są rozkładane zbyt szybko, co prowadzi do wyczerpania ich zapasu.

To z kolei wiąże się z zaburzeniami neurorozwojowymi, które obejmują autyzm, niepełnosprawność intelektualną i małogłowie. Zmiany w diecie, w tym suplementacja BCAA, wydają się być skutecznym sposobem leczenia niektórych zaburzeń, a jeśli zostaną podjęte wcześnie, mogą nawet zapobiec rozwojowi autyzmu.

Suplementy BCAA mogą korzystnie wpływać na osoby cierpiące na autyzm

W 2012 roku naukowcy odkryli, że suplementacja BCAA odwróciła niektóre z powiązanych z autyzmem objawów neurologicznych:

„Uzupełniając dietę BCAA, byliśmy w stanie znormalizować poziomy BCAA w osoczu, co sugeruje, że może być możliwe leczenie pacjentów z mutacjami w BCKDK za pomocą suplementacji BCAA”.

Joseph Gleeson, profesor z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego, który brał udział w badaniu, zauważył:

„W badaniu z 2012 roku ustaliliśmy, że myszy z mutacją BCKDK, które są na diecie ubogiej w aminokwasy rozgałęzione, mają cechy podobne do dzieci autystycznych; karmienie zwierząt wysokimi poziomami aminokwasów eliminowało te cechy.
Uzupełnienie diety autystycznych dzieci z mutacją BCKDK znacząco poprawiło ich zachowanie. Jedna młoda kobieta uspokoiła się i zaczęła mówić pełnymi zdaniami; inny pacjent był bardziej energiczny i uważny.
Chociaż mutacje w BCKDK wydają się być rzadkie, problemy metaboliczne w autyzmie są dość częste. Jedno z badań klinicznych wykazało, że prawie 17 procent pacjentów z autyzmem wykazywało oznaki nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów.5 W 2012 roku naukowcy powiązali mutacje w genie zaangażowanym w syntezę karnityny (związek pochodzący z aminokwasu) z autyzmem.
Genetyczny czynnik ryzyka występuje u 1 na 350 chłopców, z których tylko 2 do 4 procent ma autyzm. Jeśli jednak chłopiec z autyzmem jest nosicielem tej mutacji, łatwo dostępny suplement może pomóc wyeliminować przyczynę”.

Czy wczesna suplementacja BCAA może zapobiegać autyzmowi?

Badanie z 2023 roku zapewnia jeszcze więcej dowodów dla zasadności stosowania BCAA w celu poprawy cech, takich jak obwód głowy i zdolności motoryczne u osób z niedoborem BCKDK. Wykorzystano dane pochodzące od 21 dzieci z mutacjami BCKDK, u których zdiagnozowano niedobór BCKDK w wieku od 8 miesięcy do 16 lat.

W momencie diagnozy wszystkie dzieci miały poziom BCAA — w tym leucyny, waliny i izoleucyny — poniżej wartości referencyjnych, zarówno w osoczu, jak i płynie mózgowo-rdzeniowym. Wszystkie dzieci miały również opóźnienia w rozwoju neurologicznym, w tym upośledzenie funkcji motorycznych, niepełnosprawność intelektualną, upośledzenie językowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), epilepsję, niezdarność, utratę słuchu i/lub zaburzenia dietetyczne.

Chociaż żadne z dzieci nie miało małogłowia w okresie niemowlęcym, u 17 osób rozwinęło się ono w okresie obserwacji. Dzieci leczono dietą wysokobiałkową (wszystkie bogate w białko produkty spożywcze zawierają BCAA) i suplementami BCAA, co doprowadziło do znacznego wzrostu poziomu BCAA oraz poprawy lub stabilizacji funkcji motorycznych i obwodu głowy u prawie wszystkich pacjentów.

Co więcej, żadne z trojga dzieci, które rozpoczęły leczenie przed ukończeniem 2 roku życia, nie rozwinęło autyzmu. Najmłodsze dziecko miało 8 miesięcy w momencie rozpoczęcia leczenia, a w wieku 3 lat rozwijało się normalnie. „Wyniki tego badania podkreślają potencjalne korzyści tej interwencji dietetycznej, w szczególności wczesnego włączenia suplementacji BCAA”.

Jednym z najlepszych źródeł BCAA w diecie jest serwatka, która jest bogata w leucynę. Wołowina, ekologiczne jaja od kur z wolnego wybiegu i produkty mleczne od zwierząt karmionych trawą również są dobrym źródłem BCAA. Naukowcy wezwali do dodania niedoboru BCKDK do badań przesiewowych noworodków. W badaniu sześcioro z siedmiorga dzieci z dostępnymi wynikami badań przesiewowych noworodków miało niski poziom aminokwasów.

„Dzieci rozpoczynające leczenie w młodszym wieku, poniżej 2 roku życia, rozwijały się znacznie lepiej niż dzieci, u których później zstosowano tę terapię” – powiedział w wywiadzie dla Spectrum News główny autor badania Ángeles García-Cazorla. „Istnieje okno leczenia, w którym można zapobiec,  odwrócić lub złagodzić objawy choroby”.

García-Cazorla poinformowała władze Katalonii w Hiszpanii odpowiedzialne za badania przesiewowe noworodków o wynikach badań i zarekomendowała dodanie badania w kierunku niedoboru BCKDK do badań przesiewowych.

Wesług Spectrum News, w Stanach Zjednoczonych „rozszerzanie badań przesiewowych noworodków może być uciążliwym i powolnym procesem. Jednak wiele noworodków ma sprawdzany poziom aminokwasów w moczu pod kątem innej rzadkiej choroby, choroby syropu klonowego, zauważa [Gaia] Novarino [współautorka badania z 2012 roku]. „Więc być może uda się poszerzyć zakres tych badań”.

Powiązanie z witaminą B12

Warto zauważyć, że witamina B12 również jest czasami stosowana w leczeniu autyzmu. Badania wykazują, że zazwyczaj ma pozytywny wpływ na objawy, takie jak m.in. ekspresyjna komunikacja, codzienne życie i radzenie sobie z umiejętnościami społecznymi, sen, objawy żołądkowo-jelitowe, nadpobudliwość, napady złości, widzenie, kontakt wzrokowy.

Tymczasem niedobór witaminy B12 może zmniejszać zdolność metabolizowania BCAA. Badanie na robakach Caenorhabditis elegans (C. elegans)wykazało, że dieta z niedoborem witaminy B12 szkodzi zdrowiu robaków na poziomie komórkowym poprzez zmianę metabolizmu BCAA: „zmniejszona zdolność rozkładania BCAA doprowadziła do toksycznego nagromadzenia produktów ubocznych niepełnego metabolizmu BCAA, co szkodziło zdrowiu mitochondriów”.

W badaniu, u 57 dzieci z autyzmem leczonych witaminą B12 obserwowano poprawę objawów. Warto pamiętać, że niedobór witaminy B12 u dzieci może naśladować oznaki i objawy autyzmu, czasami prowadząc do błędnej diagnozy. Na przykład, niedobór witaminy B12 może prowadzić do zachowań obsesyjno-kompulsyjnych, dystansu, wycofania i problemów z mową, językiem i rozumieniem u dzieci.

Do produktów bogatych w witaminę B12 należą:

Ekologiczna wołowina, wątroba wołowa od zwierząt karmionych trawą

Jagnięcina

Dziczyzna

Przegrzebki

Ekologiczny kurczak i jajka od kur z wolnego wybiegu

Ekologiczne mleko od krów karmionych trawą

Drożdże odżywcze

Związek z dysfunkcją mitochondriów

Wskaźniki autyzmu wciąż rosną na świecie, a jednym z czynników leżących u podstaw tego wzrostu może być zdrowie mitochondriów. W październiku 2020 roku w Seminars in Pediatric Neurology opublikowano przegląd naukowy, który przedstawił dowody na to, że nieprawidłowa funkcja mitochondriów może być związana z autyzmem.

W 2017 roku oszacowano, że u około 4% dzieci z autyzmem można zdiagnozować określoną chorobę mitochondrialną, podczas gdy inne badania sugerowały, że nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów mogą dotyczyć nawet 80% dzieci z autyzmem.

U dzieci z autyzmem stwierdzono „nowe nieprawidłowości” w funkcjonowaniu mitochondriów, a terapie ukierunkowane na dysfunkcję mitochondriów, takie jak suplementacja diety L-karnityną i dieta ketogeniczna, okazały się korzystne. Dzieci, których autyzm jest zakorzeniony w dysfunkcji mitochondriów, zazwyczaj mają następujący zestaw objawów:

  • Męczliwość;
  • Zaburzenia żołądkowo-jelitowe;
  • Napady padaczkowe i/lub epilepsja;
  • Opóźnienie ruchowe i/lub ataksja i/lub osłabienie mięśni;
  • Regresja neurorozwojowa, w tym wielokrotne regresje lub regresja późniejsza niż zwykle związana z ASD.

Autor recenzji, dr Richard Frye z Barrow Neurological Institute w Phoenix Children's Hospital w Arizonie, zwrócił uwagę, że mitochondria są „bardzo podatne na czynniki środowiskowe”. Nowy typ dysfunkcji mitochondriów, „w którym aktywność łańcucha transportu elektronów znacząco wzrosła… może być związany z narażeniem środowiskowym”.

W 2010 roku federalny sąd ds. szczepionek przyznał, że autyzm u Hannah Poling był wynikiem szczepień, które „znacząco pogorszyły podstawowe zaburzenia mitochondrialne, które predysponowały ją do deficytów w komórkowym metabolizmie energetycznym i objawiały się regresywną encefalopatią z cechami zaburzeń ze spektrum autyzmu. ”

Czy stosowanie leków przeciwdepresyjnych podczas ciąży wywołuje autyzm?

W rozwój autyzmu prawdopodobnie zaangażowane są również czynniki środowiskowe, w tym ekspozycja na niektóre leki. Badanie opublikowane w czasopiśmie Brain, Behaviour, and Immunity sugeruje, że pewną rolę mogą odgrywać leki przeciwdepresyjne stosowane podczas ciąży. Odkrycie może mieć poważne implikacje dla zdrowia publicznego, biorąc pod uwagę, że wśród kobiet w ciąży stosujących leki przeciwdepresyjne 80% stosuje selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI).

Badanie na zwierzętach wykazało, że SSRI mogą wchodzić w interakcje ze stanami zapalnymi w ciele matki, wywołując reakcję, która wpływa na połączenie matka-płód (MFI), które obejmuje doczesną (błonę śluzową wyściełającą macicę) i łożysko, a ostatecznie rozwijający się mózg płodu.

W późniejszym okresie życia dorosłe potomstwo, którego matki były narażone na zapalenie podczas ciąży, miało zmiany behawioralne związane z płcią, w tym zmniejszoną komunikację i niskie zainteresowanie interakcjami społecznymi, co przypomina objawy obserwowane u osób z autyzmem.

„Ponadto” - wyjaśnili naukowcy - „połączenie matczynego stanu zapalnego i farmakologicznego hamowania wychwytu zwrotnego serotoniny jeszcze bardziej przekształciło fizjologię MFI i neurobiologię potomstwa, wpływając zarówno na szlaki odpornościowe, jak i szlaki sygnałowe serotoniny”.

Nawet paracetamol, marka APAP, który wiele osób uważa za całkowicie nieszkodliwy, został powiązany z autyzmem, gdy był stosowany w czasie ciąży. W porównaniu z dziećmi matek z najniższą ekspozycją na paracetamol w czasie ciąży, dzieci matek z największym narażeniem na ten lek miały o 262% wyższe ryzyko rozwoju ASD.

Jak zauważyli autorzy badnia, ich odkrycia „potwierdzają wcześniejsze wyniki badań dotyczące związku między ekspozycją na paracetamol w okresie prenatalnym i okołoporodowym a ryzykiem neurorozwojowym w dzieciństwie”. Narażenie na glifosat, rtęć, ołów, aluminium i inne toksyny, w tym ftalany i zanieczyszczenia powietrza,  również było związane z większym ryzykiem rozwoju autyzmu.

Znaczenie osi jelita-mózg w autyzmie

Kolejnym przedmiotem badań jest rola jelit w rozwoju ASD. Dysfunkcja jelit w autyzmie może być spowodowana mutacjami genów występujących zarówno w jelicie, jak i w mózgu, które wpływają na komunikację neuronalną i powodują dysfunkcję jelit.

Rosyjska neurolog dr Natasha Campbell-McBride uważa, że toksyczność dla mózgu wynika z toksyczności jelitowej, znanej również jako zespół psychologiczno-jelitowy (GAPS), który może być kluczowym czynnikiem w rozwoju autyzmu, zwłaszcza gdy do tego dochodzi ekspozycja na szczepionki. Zaburzenia mikrobiomu jelitowego mogą również sprawić, że dzieci będą bardziej podatne na niekorzystne skutki toksyn środowiskowych.

Co ciekawe, BCAA również są zaangażowane w regulację zdrowia jelit i utrzymanie funkcji bariery jelitowej. Suplementacja diety BCAA promuje prawidłową funkcję jelit i zwiększa wchłanianie aminokwasów w jelitach, co udowodniono w badaniach na zwierzętach. Wskazuje to na dodatkowe potencjalne korzyści suplementacji diety BCAA w tym złożonym stanie chorobowym.

Źródła i odniesienia